CRISPR abre la puerta a un nuevo tipo de medicamento: ‘Cirugía genoma’

En algunos años, Jim Johnsen y Delaney Van Riper pueden estar entre los primeros en beneficiarse de la edición gen CRISPR-Cas9, un avance que ya ha revolucionado la investigación en biología y promete resucitar a la terapia génica. médicos de UC San Francisco que trabajan en estrecha colaboración con científicos de UC Berkeley planean editar sus genomas para corregir mutaciones genéticas raras y la progresión lenta o cese de sus enfermedades. Si tiene éxito, los ensayos inaugurarán una nueva era de “cirugía genoma” - la precisión de orientación de los defectos genéticos en el genoma, utilizando CRISPR-Cas9 personalizado para pacientes individuales. Tales terapias “a medida” pueden beneficiar a los pequeños grupos de individuos o familias con determinados defectos genéticos que nunca serían abordados por las grandes empresas farmacéuticas.

Johnsen y su familia, incluso su hija Greta, son portadores de un trastorno raro, mejor enfermedades, que afecta tal vez un millar de personas en todo el país y conduce a la pérdida de visión y ceguera eventual temprana, al igual que la degeneración macular más común.

Van Riper nació con una rara enfermedad llamada enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, que destruye gradualmente la capacidad de sus células nerviosas para transmitir mensajes entre el cerebro y los músculos, perdiendo de forma poco a poco el control de sus extremidades y los músculos a los residuos.

CRISPR-Cas9, inventado en la Universidad de Berkeley, podría hacer que el tratamiento de tales enfermedades, Si no es fácil, al menos sencillo: con una gran caja de herramientas lo suficientemente CRISPR, los médicos pueden escoger y elegir el mejor enfoque y adaptar una terapia para la mutación genética específica.

“Imagine un mundo donde la gente va al médico, y consiguen su genoma secuenciado y se enteran de que tienen un trastorno genético,”Dice CRISPR-Cas9 inventor Jennifer Doudna, que fue pionero en las primeras aplicaciones de CRISPR en su laboratorio en la Universidad de Berkeley 2012. “Y en vez de diciéndoles que tienen que vivir con eso trastorno, tenemos la tecnología que realmente puede tratarlos - potencialmente, incluso curarlas “.

Doudna es citado en un artículo que destaca la colaboración entre los científicos del Instituto de Genómica innovador, una iniciativa conjunta de investigación de UCSF / UC Berkeley, que busca expandir la caja de herramientas de edición de CRISPR y crea gen CRISPR-Cas9 más precisa, más eficaz y más seguro. Doudna es el director ejecutivo del IGI, y es también un investigador del Instituto Médico Howard Hughes y profesor Berkeley de molecular y biología celular y de la química.

Mientras Johnsen y Van Riper aún tienen que ser tratados, ambos han donado sus células a Bruce Conklin en la UCSF, donde han sido inducidas a convertirse en células madre que ahora están siendo tratados con terapia génica basada en CRISPR a, idealmente, corregir sus mutaciones. Una vez que esto tiene éxito en el laboratorio, las células madre se inyecta en el ojo, en el caso de Johnsen, o los músculos, El caso de Van Riper, con la esperanza de aliviar sus síntomas.

Los investigadores reconocen que mejor la enfermedad y CMT son objetivos más sencillos que muchas enfermedades genéticas: ambos son causados ​​por los tejidos que son relativamente fáciles de acceder. sin embargo, Los tratamientos de este tipo se allanar el camino para el tratamiento de las enfermedades genéticas más complejas.

“Casi universalmente, los primeros objetivos de la cirugía genoma serán enfermedades incurables, donde realmente no hay otra opción,”Dice Conklin, investigador principal en el Instituto Gladstone, profesor de UCSF de la medicina y director adjunto del IGI. “Si podemos tratar estos, se abrirá la puerta a un nuevo tipo de medicamento “.

Fuente: http://news.berkeley.edu, por Robert Sanders