Quiz sulla scienza dei dati genomici con strumenti da riga di comando & risposte - Coursera

Benvenuti nella nostra guida completa su Strumenti da riga di comando per la scienza dei dati genomici, un insieme di competenze cruciali per i professionisti della bioinformatica di oggi.

Questo post approfondisce i concetti fondamentali e le applicazioni pratiche degli strumenti da riga di comando, fornendo approfondimenti e risorse per migliorare le tue capacità di analisi dei dati genomici. Restate sintonizzati per il nostro prossimo quiz per testare le tue conoscenze e rafforzare il tuo apprendimento.

Modulo 1 Quiz

Q1. Quale dei seguenti comandi Unix può essere utilizzato per visualizzare il contenuto di un file?

Di Più
gzip
ls
Ottieni pacchetti esterni e installali a livello globale

Q2. Quale dei seguenti comandi può essere utilizzato per comprimere il contenuto di un file?

è rm
Ottieni pacchetti esterni e installali a livello globale
superiore
gzip

Q3. Copia il file OBB e incollalo nella cartella OBB della memoria interna del tuo Android “mesi” elenca ciascuno di 12 mesi su una linea separata, e senza ulteriori righe. Quale sarebbe il risultato se venisse eseguito il seguente comando:

”'mesi felini | capo -1000 | wc -l”’

anno
50
12
mesi

Q4. Qual è l'effetto dell'utilizzo dell'operatore pipe “|” in una sequenza di comandi:

Reindirizzare solo l'errore standard
Reindirizzare l'input standard o l'output standard di un comando
Funziona come un separatore di caratteri tra i diversi comandi della shell, senza alcun effetto sul risultato
Sostituisci il ';’ operatore di sequenza in un comando complesso

Q5. Se digiti "pwd’ produce “/home/utenteA/Coursera/L1/”, quale dei seguenti comandi elencherà il contenuto del file della directory corrente?

è un elenco .
altro *.txt
mkdir L1
ls /home/utenteA/Coursera/L1

Q6. Supponiamo che la tua attuale directory di lavoro sia “/home/Coursera/L1/”, e “pesca”,”mela”, e “Pera” sono sottodirectory, ciascuno contenente un singolo file denominato “genoma”. Quale sarebbe la directory corrente, come riportato eseguendo il file "pwd’ comando, dopo ciascuno dei quattro comandi nella sequenza seguente:

”’

CD mela
Ottieni pacchetti esterni e installali a livello globale *
Ottieni pacchetti esterni e installali a livello globale ../..
mv mela prugna

”’

- /home/Coursera/L1/mela
- /home/Coursera/L1/mela
- /casa/Corsera
- /casa/Corsera

- L1
- Coursera
- mela
- prugna

- prugna
- mela
- Pera
- fragola

- /home/Coursera/L1
- /home/Coursera/L1/mela
- L1/mela
- /home/Coursera/L1

Q7. Consideriamo il fascicolo “le stagioni” con le seguenti colonne separate da spazio ”:

”'taglia -d ‘ ‘ -f1,3 stagioni | sort -u | wc -l” e “tagliare -f1 stagioni | ordinare | unico -c | wc -l”’ ?

4, 6
12, 20
5, 10
12, 12

Q8. La tua directory di lavoro corrente è denominata “Impianti”. La sua sottodirectory “mela” contiene i file “mela.genoma”, “apple.campioni” e “mela.geni”. Quale sarebbe il risultato del comando ”'rmdir mela”'Quando cureremo il cancro?

Tutti i file contenenti la stringa "mela" nel nome verranno rimossi
Nessuna di queste scelte
Il comando non avrà alcun effetto, poiché la directory non è vuota
La directory "apple" e tutto il suo contenuto verranno rimossi

D9. Supponiamo di avere due file, A e B, contenente i dati dell'esperimento. Quale sarebbe la sequenza di output per i comandi:

3, 2, 2
5,2,3
3, 1, 3
2, 4, 5

Q10. La directory di lavoro corrente contiene quattro sottodirectory denominate “mela”, “Pera”, “pesca” e “fragola”, ciascuno con i seguenti file: “genoma”, “geni”, e “campioni”. Quale dei seguenti comandi estrarrà la riga superiore da tutti i file “geni” La sezione seguente sarà dedicata alla creazione di immagini di riferimento?

gatto p/geni fragola/geni | coda -1
capo -1 p/geni fragola/geni
Di meno /g | capo -1
gatto p/geni fragola/geni | grep –c 1

Modulo 2 Quiz

Q1. Quale delle seguenti stringhe non può denotare una sequenza di DNA:

APCTSYFPEITHI
AAAAAAAAA
AGCTACTACGAGCT
CCCCCCCCCC

Q2. Quante righe sono necessarie per specificare: io) una sequenza veloce? e ii) una sequenza veloceq? Seleziona la risposta migliore:

digiuno – 1 linea; veloceq – 4 linee
Fasta – un'intestazione fasta seguita da un numero qualsiasi di righe di sequenza; veloceq – 4 linee
Fasta – qualsiasi numero di righe, inclusa un'intestazione fasta; veloceq – 2 linee
digiuno – 100 linee; veloceq – 2 linee

Q3. Quale delle seguenti affermazioni non è corretta:

Il formato SAM viene utilizzato per rappresentare gli allineamenti.
Il formato BED può essere utilizzato per rappresentare le caratteristiche genetiche.
SAMtools flagstats riporta il numero totale di letture mappate.
Il formato GTF può essere utilizzato per rappresentare le caratteristiche genetiche.

Q4. Quale delle seguenti stringhe non può denotare una sequenza di DNA:

Ritaglio morbido
Taglia e incolla
Ritaglio duro
Imbottitura

Q5. Qual è il numero minimo di colonne sufficienti per specificare un formato BED?

Q6. Quale delle seguenti rappresenta la conversione più accurata in BED del record GTF?

chr1 516 3312 genA.1 100 + 800 900 0 3 296,115,303 0,485,2494
chr1 515 3312 genA.1 + 515 3312 0 3 296,115,303 516,1001,3010
chr1 516 3312 genA + 516 3312 0 2 296,303 0,2494
chr1 515 3312 genA.1 100 + 515 3312 0 3 296,115,303 0,485,2494

Q7. Determinare il numero di geni, trascrizioni, esoni per trascrizione, orientamento dei geni (filo), e la lunghezza di 5′ la maggior parte degli esoni(S) dallo snippet GTF di seguito. Seleziona la risposta corretta.

geni: 1; Trascrizioni: 2; Esoni: 2,2; Filo: -; Lunghezza dell'esone 5'(S): 2736, 2194.
geni: 1; Trascrizioni: 2; Esoni: 2,2; Filo: -; Lunghezza dell'esone 5'(S): 2735, 2193.
geni: 1; Trascrizioni: 1; Esoni: 4; Filo: -; Lunghezza dell'esone 5'(S): 2736.
geni: 1; Trascrizioni: 4; Esoni: 1,1,1,1; Filo: -; Lunghezza dell'esone 5'(S): 2736, 1417,2194,795.

Q8. Quale delle seguenti affermazioni è FALSO per i seguenti allineamenti di lettura:

R1 si mappa in modo univoco sul genoma.
Il compagno di R2 non è mappato.
R3 non è mappato.
L'allineamento R1 è la mappatura primaria (indice dei colpi 0) per quella lettura.

D9. Per l'allineamento di seguito, quali affermazioni sono FALSE? La codifica binaria per 97 è 972 = 0000 0110 00012. Seleziona tutte le risposte applicabili.

I due accoppiamenti sono identici in sequenza.
L'allineamento rappresenta un potenziale PCR o duplicato ottico.
La lettura e il suo accoppiamento non sono allineati correttamente come coppia.
Sia la lettura che il suo compagno vengono mappati.
Questa è la prima lettura della coppia.
La sequenza dell’accoppiamento della lettura è complementata al contrario nel suo allineamento.

Q10. I file “A.bed. e "B.letto".’ contengono le seguenti serie di intervalli

5, 5, 5
3, 4, 2
9 , 2, 2
3, 2, 2

Modulo 3 Quiz

Q1. Quale delle seguenti affermazioni è falsa:

Le differenze nei genomi degli individui contribuiscono fortemente alle loro variazioni fenotipiche.
Versioni diverse di un gene risultanti da mutazioni genomiche sono chiamate alleli.
SNV si riferisce a una variante a singolo nucleotide.
SNP si riferisce a un singolo polimorfismo non definito

Q2. Quale delle seguenti affermazioni è falsa:

Il formato VCF mostra i cambiamenti nell'amminoacido derivanti dalla mutazione del nucleotide, in colonna 3.
Le righe VCF INFO descrivono le caratteristiche della variante, incluso nella colonna 8.
Il formato BCF è una versione compressa binaria di VCF.
VCF sta per Variant Call Format.

Q3. Quale programma può essere utilizzato per generare un elenco di siti candidati di variazione in un set di dati dell'esoma:

samtools
Ottieni pacchetti esterni e installali a livello globale
bcftools
attrezzi da letto

Q4. In uno sforzo collettivo per studiare la variazione del genoma in una coorte di pazienti, si sequenziano e si chiamano varianti nell'esoma. dati sull'intero genoma e sull'RNA-seq di ciascun paziente. Quale delle seguenti affermazioni è FALSO quando si confrontano questi tre tipi di risorse:

Il sequenziamento dell'esoma cattura in modo completo le varianti negli UTR 3' e 5' dei geni.
Il sequenziamento dell'esoma può catturare varianti in un insieme predefinito di esoni codificanti e nell'area immediatamente circostante.
Il sequenziamento dell'esoma non può determinare varianti in nuovi eventi di splicing alternativo polimorfico.
Il sequenziamento dell'esoma cattura meno varianti rispetto al sequenziamento dell'intero genoma.

Q5. Quale delle seguenti opzioni può essere utilizzata per consentire a bowtie2 di generare allineamenti parziali?

–Locale
-D
–ignora-quali
–sensibile

Q6. Seleziona l'interpretazione corretta per lo snippet di "mpileup’ uscita qui sotto.

Unico sito 2 mostra una potenziale variazione;

la lettera alternativa per il sito 2 È '.';

posto 1 ha 8 letture di supporto, e sito 2 ha 16
Unico sito 2 mostra una potenziale variazione;

la lettera alternativa per il sito 2 è G;

posto 1 ha 8 letture di supporto, e sito 2 ha 16
Unico sito 2 mostra una potenziale variazione;

la lettera alternativa per il sito 2 è un;

posto 1 ha 8 letture di supporto, e sito 2 ha 16
Unico sito 2 mostra una potenziale variazione;

la lettera alternativa per il sito 2 è un;

l'allele alternativo per il sito 2 è supportato da 9 legge

Q7. Considerato l'insieme di varianti descritte nell'estratto VCF di seguito, quale delle seguenti affermazioni è FALSA?

Qualità di mappatura media per la variante 3 è 40
Il campione contiene solo l'allele alternativo per la variante 1
Il campione contiene solo l'allele alternativo per la variante 3
Il campione contiene entrambi gli alleli per la variante 2

Q8. Cosa fa il seguente codice:

Esegui bowtie2 con una serie di letture single-end, segnalando solo il miglior allineamento;

quindi determinare il numero di corrispondenze su ciascuna sequenza genomica
Esegui bowtie2 con una serie di letture single-end, segnalazione fino a 5 allineamenti per lettura; quindi determinare il numero di corrispondenze su ciascuna sequenza genomica
Esegui bowtie2 con una serie di letture accoppiate, consentendo partite locali;

riportare poi il numero degli allineamenti contenenti inserimenti e cancellazioni, rispettivamente;
Esegui bowtie2 con una serie di letture accoppiate, consentendo fino a 10 corrispondenze per lettura;

quindi riportare il numero di corrispondenze su ciascuna sequenza genomica

D9. Cosa NON fa il seguente frammento di codice:

Produci un file mpileup intermedio di 7 colonne che viene reindirizzato a "tagliato"
Segnala una colonna vuota
Riporta nell'output intermedio del mpileup le qualità di tutte le basi di lettura allineate in quella posizione
Richiedi un file BAM ordinato

Q10. Cosa NON fa il seguente codice:

Scrivi l'output nel file out.vcf.gz
Segnala tutti i siti candidati
Prendi input dal file in.vcf.gz
Prendi input da un file compresso VCF

Modulo 4 Quiz

Q1. Quale delle seguenti affermazioni è FALSO:

Lo splicing alternativo è un fenomeno comune sia negli animali che nelle piante.
La regione codificante con un gene codificante una proteina viene utilizzata come modello per formare una proteina.
Un codone è una tripletta di nucleotidi che viene tradotta in un amminoacido.
Un gene umano può esprimersi al massimo 12 varianti di giunzione.

Q2. Quale delle seguenti affermazioni riguardo all'organizzazione di un gene eucariotico è FALSA:

I geni che hanno un solo esone non vengono sottoposti a splicing alternativo
Alcuni geni eucariotici sono a singolo esone
La lunghezza della regione codificante in una trascrizione deve essere un multiplo di 3
La lunghezza dell'introne non può essere multipla 3

Q3. A quali programmi potresti utilizzare per allineare le letture RNA-seq: io) un genoma di riferimento, e ii) un database di trascrizioni?

gemelli, Papillon
cappello a cilindro, diviso
cappello a cilindro, Papillon
cappello a cilindro, gemelli

Q4. Quale delle seguenti affermazioni è FALSO:

Come misure dell'espressione genica, RPKM è determinato a livello di letture e FPKM è determinato a livello di frammenti.
FPKM sta per frammenti per kilobase di sequenza di cDNA per milione di letture.
La somma dei valori FPKM di tutti i geni in un campione è 1,000,000.
La somma degli FPKM di tutte le trascrizioni di un gene è uguale al livello di espressione del gene.

Q5. Quali programmi potrebbero essere utilizzati per i) assemblare trascrizioni da letture RNA-seq, e ii) identificare trascritti e geni potenzialmente nuovi

gemelli, polsino
cappello a cilindro, polsino
cappello a cilindro, Papillon
cappello a cilindro, samtools

Q6. Quale delle seguenti affermazioni è FALSO riguardo alle annotazioni sui geni nel seguente frammento GTF:

Le due trascrizioni del gene MG051951 si sovrappongono sul genoma.
Contiene un solo gene, MG051951.
Il gene MG051951 ha due trascrizioni, MT162897 e MT070533.
La trascrizione MT162897 ha un singolo esone.

Q7. Cosa NON fa il seguente codice:

Riporta le letture unite con al massimo 6 disallineamenti nel sito di ancoraggio
Crea l'output nella directory /home/me/SRR100000
Esegui multi-thread, con 10 discussioni
Il rapporto viene letto solo con 10 o meno allineamenti sul genoma

Q8. Cosa NON fa il seguente codice:

Etichetta le trascrizioni dei gemelli con il prefisso "Test1"
Utilizzare l'annotazione predefinita della trascrizione di riferimento per guidare l'assemblaggio
Esegui i gemelli per assemblare le trascrizioni
Creare un collegamento virtuale al file di allineamento di lettura BAM nella directory Test1

D9. Quale dei seguenti NON è descritto nel seguente file di riepilogo prodotto da tophat:

94.0% del compagno 2 le letture sono state mappate
Del compagno mappato 1 legge, 11.7% aveva più corrispondenze sul genoma
La libreria era specifica per il filone
Del compagno mappato 2 legge, 5.0% aveva più corrispondenze sul genoma

Q10. Quale delle seguenti affermazioni NON è VERA riguardo all'output riportato di seguito, ottenuto da un'analisi di espressione differenziale di cuffdiff:

Il locus XLOC_000004 corrisponde al gene AT1G01073
Sono presenti troppi allineamenti per testare l'espressione differenziale nel locus XLOC_000004
Il locus XLOC_000042 corrisponde al gene AT1G01580
Non sono presenti allineamenti sufficienti per testare l'espressione differenziale nel locus XLOC_000004

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