CRISPR opent deur naar nieuwe type geneesmiddel: ‘Genoom surgery’

Binnen enkele jaren, Jim Johnsen en Delaney Van Riper kan als een van de eerste om te profiteren van CRISPR-Cas9 gen editing, een doorbraak die al biologisch onderzoek heeft een revolutie teweeggebracht en belooft om gentherapie te doen herleven. UC San Francisco artsen werken nauw samen met UC Berkeley wetenschappers zijn van plan om hun genomen om zeldzame genetische mutaties en vertragen of stoppen progressie van hun ziekte te corrigeren bewerken. Indien succesvol, de proeven zal een nieuw tijdperk van “genoom chirurgie” inhuldigen - de precisie targeting van genetische defecten in het genoom, gebruikmakend CRISPR-Cas9 aangepast aan individuele patiënten. Dergelijke “op maat” therapieën kunnen profiteren kleine groepen van personen of gezinnen met bepaalde genetische afwijkingen die nooit door de grote farmaceutische bedrijven zouden worden aangepakt.

Johnsen en zijn familie, inclusief zijn dochter Greta, drager zijn van een zeldzame aandoening, best ziekte, dat treft misschien een duizend mensen het hele land en leidt tot de vroege verlies van gezichtsvermogen en uiteindelijk blindheid, net als de meer gangbare maculadegeneratie.

Van Riper werd geboren met een zeldzame ziekte genaamd Charcot-Marie-Tooth, die geleidelijk vernietigt het vermogen van haar zenuwcellen om berichten tussen haar hersenen en spieren relais, waardoor ze langzaam de controle over haar ledematen en haar spieren te verspillen verliezen.

CRISPR-Cas9, uitgevonden bij UC Berkeley, kon de behandeling van dergelijke ziekten, zo niet gemakkelijk, tenminste ongecompliceerd: met een voldoende grote CRISPR toolbox, artsen kunnen kiezen de beste aanpak en op maat van een therapie op de specifieke genetische mutatie.

“Stel je een wereld waar mensen naar de dokter, en ze krijgen hun genoom in kaart gebracht en leren ze hebben een genetische aandoening,”Vertelt CRISPR-Cas9 uitvinder Jennifer Doudna, die de eerste CRISPR toepassingen in haar UC Berkeley lab pionier in 2012. “En in plaats van hen te vertellen die ze nodig hebben om te leven met die stoornis, we hebben de technologie die ze daadwerkelijk kan behandelen -. potentieel hen zelfs te genezen”

Doudna wordt geciteerd in een artikel dat de samenwerking belicht onder wetenschappers in de Innovatieve Genomics Institute, een gezamenlijke UCSF / UC Berkeley onderzoeksinitiatief dat streeft naar CRISPR toolbox uit te breiden en CRISPR-Cas9 gen editing nauwkeuriger, effectiever en veiliger. Doudna is directeur IGI's, en is ook een Howard Hughes Medical Institute onderzoeker en Berkeley hoogleraar moleculaire en celbiologie en chemie.

Terwijl Johnsen en Van Riper nog moeten worden behandeld, beide hebben hun cellen gedoneerd aan Bruce Conklin op UCSF, wanneer die zijn overgehaald worden stamcellen die nu worden behandeld met CRISPR gebaseerde gentherapie, ideaal, corrigeren hun mutaties. Zodra dit is succesvol in het lab, de stamcellen worden geïnjecteerd in het oog, in het geval Johnsen's, of spieren, in Van Riper’s case, in de hoop van het verlichten van hun symptomen.

De onderzoekers erkennen dat Best ziekte en CMT zijn eenvoudiger doelen dan veel genetische ziekten: beide worden veroorzaakt door weefsels die relatief gemakkelijk te bereiken zijn. niettemin, behandelingen zoals deze zal de weg effenen voor de behandeling van meer complexe genetische ziekten.

“Bijna universeel, de eerste doelen van genoom operatie zal ongeneeslijke ziekten, waar er echt geen andere optie,”Zegt Conklin, een senior onderzoeker bij het Gladstone Institutes, UCSF professor in de geneeskunde en de adjunct-directeur van IGI. “Als we deze kunnen behandelen, het zal de deur openen naar een nieuw type van de geneeskunde.”

Bron: http://news.berkeley.edu, door Robert Sanders