CRISPR ouvre la porte à nouveau type de médicament: « Chirurgie génomique »

En quelques années, Jim Delaney Johnsen et Van Riper peuvent être parmi les premiers à bénéficier de l'édition de gène CRISPR-cas9, une percée qui a déjà révolutionné la recherche en biologie et promet de ressusciter la thérapie génique. UC San Francisco médecins travaillant en étroite collaboration avec les scientifiques UC Berkeley envisagent de modifier leurs génomes pour corriger des mutations génétiques rares et la progression lente ou arrêt de leurs maladies. En cas de succès, les essais inaugurent une nouvelle ère de « chirurgie génomique » - la précision du ciblage des défauts génétiques dans le génome, en utilisant CRISPR-cas9 personnalisé pour chaque patient. Ces thérapies « sur mesure » peuvent bénéficier de petits groupes de personnes ou des familles ayant des défauts génétiques particuliers qui ne seraient jamais traités par les grandes entreprises pharmaceutiques.

Johnsen et sa famille, comprenant sa fille Greta, sont porteurs d'une maladie rare, maladie de Best, qui afflige le pays peut-être un millier de personnes et conduit à la perte et la cécité éventuelle vision précoce, un peu comme la dégénérescence maculaire plus fréquente.

Van Riper est né avec une maladie rare appelée Charcot-Marie-Tooth, qui détruit progressivement la capacité de ses cellules nerveuses pour transmettre des messages entre son cerveau et les muscles, lui faisant perdre lentement le contrôle de ses membres et ses muscles à gaspiller.

CRISPR-cas9, inventé à l'UC Berkeley, pourrait faire traiter ces maladies, sinon facile, au moins simple: avec une assez grande boîte à outils CRISPR, les médecins peuvent choisir la meilleure approche et d'adapter une thérapie à la mutation génétique spécifique.

« Imaginez un monde où les gens vont chez le médecin, et ils obtiennent leur génome séquencé et apprennent qu'elles ont une maladie génétique,», Dit l'inventeur CRISPR-cas9 Jennifer Doudna, qui a lancé les premières applications CRISPR dans son laboratoire UC Berkeley 2012. « Et au lieu de leur dire qu'ils doivent vivre avec ce trouble, nous avons la technologie qui peut réellement les traiter - potentiellement les guérir même « .

Doudna est cité dans un article qui met en évidence la collaboration entre les scientifiques de l'Institut de génomique innovante, une initiative de recherche conjointe UCSF / UC Berkeley qui cherche à élargir la boîte à outils CRISPR et rendre plus précise l'édition du gène CRISPR-cas9, plus efficace et plus sûr. Doudna est directeur exécutif de IGI, et est également un chercheur Howard Hughes Medical Institute et professeur de Berkeley de la biologie moléculaire et cellulaire et de la chimie.

Alors que Johnsen et Van Riper doivent encore être traités, les deux ont fait don de leurs cellules à Bruce Conklin à l'UCSF, où ils ont été cajolé dans les cellules souches devenir qui sont maintenant traités par thérapie génique à base CRISPR à, idéalement, corriger leurs mutations. Une fois que cela est un succès dans le laboratoire, les cellules souches seront injectées dans l'oeil, dans le cas de Johnsen, ou les muscles, le cas de Van Riper, dans l'espoir de soulager leurs symptômes.

Les chercheurs reconnaissent que la maladie et meilleure CMT sont des cibles plus simples que de nombreuses maladies génétiques: les deux sont causées par des tissus qui sont relativement faciles d'accès. Néanmoins, traitements comme celui-ci ouvriront la voie pour le traitement de maladies génétiques plus complexes.

« Presque universellement, les premières cibles de la chirurgie du génome seront des maladies incurables, où il n'y a vraiment pas d'autre option,» Dit Conklin, un chercheur principal à l'Institut Gladstone, UCSF professeur de médecine et directeur adjoint de IGI. « Si nous pouvons traiter ces, il ouvre la porte à un nouveau type de médicament « .

La source: http://news.berkeley.edu, par Robert Sanders