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CRISPR apre le porte a un nuovo tipo di medicina: "Chirurgia del genoma"

Entro pochi anni, Jim Johnsen e Delaney Van Riper potrebbero essere tra i primi a beneficiare dell'editing genetico CRISPR-Cas9, una svolta che ha già rivoluzionato la ricerca biologica e promette di far risorgere la terapia genica. I medici dell’UC San Francisco che lavorano a stretto contatto con gli scienziati dell’UC Berkeley intendono modificare i loro genomi per correggere rare mutazioni genetiche e rallentare o arrestare la progressione delle loro malattie. In caso di successo, gli studi inaugureranno una nuova era di “chirurgia genomica” – il targeting di precisione dei difetti genetici nel genoma, utilizzando CRISPR-Cas9 personalizzato per i singoli pazienti. Tali terapie “su misura” possono portare benefici a piccoli gruppi di individui o famiglie con particolari difetti genetici che non verrebbero mai affrontati dalle grandi aziende farmaceutiche.

Johnsen e la sua famiglia, Compreso sua figlia Greta, sono portatori di una malattia rara, La migliore malattia, che affligge forse un migliaio di persone a livello nazionale e porta alla perdita precoce della vista e alla possibile cecità, proprio come la più comune degenerazione maculare.

Delaney Van Riper, 19, è nato con una malattia rara chiamata Charcot-Marie-Tooth (CMT). (Foto di Steve Babuljak)

Van Riper è nato con una malattia rara chiamata Charcot-Marie-Tooth, che gradualmente distrugge la capacità delle sue cellule nervose di trasmettere messaggi tra il cervello e i muscoli, facendole perdere lentamente il controllo degli arti e sprecando i suoi muscoli.

CRISPR-Cas9, inventato alla UC Berkeley, potrebbe rendere il trattamento di tali malattie, se non facile, almeno semplice: con una cassetta degli attrezzi CRISPR sufficientemente ampia, i medici possono scegliere l’approccio migliore e adattare la terapia alla specifica mutazione genetica.

“Immagina un mondo in cui le persone vanno dal medico, e ottengono il sequenziamento del loro genoma e scoprono di avere una malattia genetica,", afferma Jennifer Doudna, inventore di CRISPR-Cas9, che ha aperto la strada alle prime applicazioni CRISPR nel suo laboratorio della UC Berkeley 2012. “E invece di dire loro che devono convivere con quel disturbo, abbiamo la tecnologia che può effettivamente trattarli  –  potenzialmente anche curarli”.

Doudna è citato in un articolo che mette in risalto la collaborazione tra gli scienziati dell'Innovative Genomics Institute, un'iniziativa di ricerca congiunta UCSF/UC Berkeley che mira ad espandere gli strumenti CRISPR e a rendere più preciso l'editing genetico CRISPR-Cas9, più efficace e più sicuro. Doudna è il direttore esecutivo dell’IGI, ed è anche ricercatore dell'Howard Hughes Medical Institute e professore di biologia molecolare e cellulare e di chimica a Berkeley.

Jim Johnson, seduto, incontra Po-Lin So, Bruce Conklin e Angela Liu ai Gladstone Institutes per parlare della sua rara malattia agli occhi. (Foto dell'UCSF)

Mentre Johnsen e Van Riper devono ancora essere curati, entrambi hanno donato le loro cellule a Bruce Conklin dell'UCSF, dove sono stati indotti a diventare cellule staminali che ora vengono trattate con la terapia genica basata su CRISPR, idealmente, correggere le loro mutazioni. Una volta che questo avrà successo in laboratorio, le cellule staminali verranno iniettate nell'occhio, nel caso di Johnsen, o muscoli, nel caso di Van Riper, nella speranza di alleviare i loro sintomi.

I ricercatori riconoscono che la malattia Best e la CMT sono bersagli più semplici di molte malattie genetiche: entrambi sono causati da tessuti relativamente di facile accesso. Tuttavia, trattamenti come questo apriranno la strada al trattamento di malattie genetiche più complesse.

“Quasi universalmente, i primi obiettivi della chirurgia genomica saranno le malattie incurabili, dove non c'è davvero altra opzione,", dice Conklin, un investigatore senior presso i Gladstone Institutes, Professore di medicina dell'UCSF e vicedirettore dell'IGI. “Se possiamo trattarli, aprirà la porta a un nuovo tipo di medicina”.


fonte: http://news.berkeley.edu, di Robert Sanders

Di Marie

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