Narzędzia wiersza poleceń do quizów z zakresu nauki o danych genomowych & Odpowiedzi – Coursera

• jeszcze
• gzip
• ls
• cp

• rmdir
• płyta CD
• szczyt
• gzip

• rok
• 50
• 12
• miesiące

• Przekieruj tylko błąd standardowy
• Przekieruj standardowe wejście lub standardowe wyjście polecenia
• Działaj jako separator znaków pomiędzy różnymi poleceniami powłoki, bez żadnego wpływu na wynik
• Zastąp ';operator sekwencjonowania w złożonym poleceniu

• listdir .
• więcej *.txt
• mkdir L1
• ls /home/userA/Coursera/L1

”’

• płyta CD jabłko
• rm *
• płyta CD ../..
• mv śliwka jabłkowa

”’

• • /home/Coursera/L1/jabłko
  • /home/Coursera/L1/jabłko
  • /Strona główna/Coursera
  • /Strona główna/Coursera

• • L1
  • Coursera
  • jabłko
  • śliwka

• • śliwka
  • jabłko
  • gruszka
  • truskawka

• • /strona główna/Coursera/L1
  • /home/Coursera/L1/jabłko
  • L1/jabłko
  • /strona główna/Coursera/L1

• 4, 6
• 12, 20
• 5, 10
• 12, 12

• Wszystkie pliki zawierające w nazwie ciąg „apple” zostaną usunięte
• Żaden z tych wyborów
• Polecenie nie będzie miało żadnego efektu, ponieważ katalog nie jest pusty
• Katalog „apple” i cała jego zawartość zostaną usunięte

• 3, 2, 2
• 5,2,3
• 3, 1, 3
• 2, 4, 5

• kot P/geny truskawka/geny | ogon -1
• głowa -1 P/geny truskawka/geny
• mniej /g | głowa -1
• kot P/geny truskawka/geny | chwyt – c 1

• APCTSYFPEITHI
• AAAAAAAAA
• AGCTACTACGAGCT
• CCCCCCCCCC

• post – 1 linia; szybkoq - 4 linie
• Fasta – nagłówek fasta, po którym następuje dowolna liczba linii sekwencji; szybkoq - 4 linie
• Fasta – dowolna ilość linii, łącznie z nagłówkiem Fasta; szybkoq - 2 linie
• post – 100 linie; szybkoq - 2 linie

• Do przedstawienia dopasowań używany jest format SAM.
• Do przedstawienia cech genów można zastosować format BED.
• Flagstats SAMtools raportuje całkowitą liczbę mapowanych odczytów.
• Do przedstawienia cech genów można zastosować format GTF.

• Miękkie strzyżenie
• Wytnij i wklej
• Ciężkie strzyżenie
• Wyściółka

• 1
• 2
• 3
• 4

• chr1 516 3312 genA.1 100 + 800 900 0 3 296,115,303 0,485,2494
• chr1 515 3312 genA.1 + 515 3312 0 3 296,115,303 516,1001,3010
• chr1 516 3312 genA + 516 3312 0 2 296,303 0,2494
• chr1 515 3312 genA.1 100 + 515 3312 0 3 296,115,303 0,485,2494

• jeśli masz rodzinną historię chorób serca lub masz czynniki ryzyka rozwoju choroby: 1; Transkrypcje: 2; Egzony: 2,2; Pasmo: -; Długość 5’ eksonu(s): 2736, 2194.
• jeśli masz rodzinną historię chorób serca lub masz czynniki ryzyka rozwoju choroby: 1; Transkrypcje: 2; Egzony: 2,2; Pasmo: -; Długość 5’ eksonu(s): 2735, 2193.
• jeśli masz rodzinną historię chorób serca lub masz czynniki ryzyka rozwoju choroby: 1; Transkrypcje: 1; Egzony: 4; Pasmo: -; Długość 5’ eksonu(s): 2736.
• jeśli masz rodzinną historię chorób serca lub masz czynniki ryzyka rozwoju choroby: 1; Transkrypcje: 4; Egzony: 1,1,1,1; Pasmo: -; Długość 5’ eksonu(s): 2736, 1417,2194,795.

• R1 mapuje jednoznacznie do genomu.
• Mate R2 nie jest mapowany.
• R3 nie jest mapowany.
• Wyrównanie R1 jest mapowaniem podstawowym (trafiony indeks 0) za tę lekturę.

• Kolejność obu partnerów jest identyczna.
• Dopasowanie reprezentuje potencjalny duplikat PCR lub optyczny.
• Odczyt i jego towarzysz nie są prawidłowo ustawione jako para.
• Zarówno odczyt, jak i jego wiązanie są mapowane.
• To pierwsze czytanie w tej parze.
• Sekwencja wiązania odczytu jest odwrotnie uzupełniana w swoim wyrównaniu.

• 5, 5, 5
• 3, 4, 2
• 9 , 2, 2
• 3, 2, 2

• Różnice w genomach poszczególnych osób w dużym stopniu przyczyniają się do ich zmienności fenotypowej.
• Różne wersje genu powstałe w wyniku mutacji genomowych nazywane są allelami.
• SNV odnosi się do wariantu pojedynczego nukleotydu.
• SNP odnosi się do pojedynczego, nieokreślonego polimorfizmu

• Format VCF pokazuje zmiany w aminokwasach wynikające z mutacji nukleotydowej, w kolumnie 3.
• Linie VCF INFO opisują charakterystykę wariantu, zawarte w kolumnie 8.
• Format BCF to skompresowana binarnie wersja VCF.
• VCF oznacza format wywołania wariantowego.

• samtools
• mkdir
• bcftools
• narzędzia łóżkowe

• Sekwencjonowanie egzomu kompleksowo wychwytuje warianty w 3’ i 5’ UTR genów.
• Sekwencjonowanie egzomów umożliwia wychwytywanie wariantów w predefiniowanym zestawie eksonów kodujących i ich bezpośrednim otoczeniu.
• Sekwencjonowanie egzomu nie jest w stanie określić wariantów nowych polimorficznych zdarzeń alternatywnego splicingu.
• Sekwencjonowanie egzomu pozwala na wykrycie mniejszej liczby wariantów niż sekwencjonowanie całego genomu.

• –lokalny
• -D
• – ignorować – które
• –wrażliwy

• Tylko witryna 2 pokazuje potencjalną zmienność;

  alternatywna litera oznaczająca witrynę 2 Jest '.';

  Strona 1 ma 8 wspierające lektury, i witryna 2 ma 16

• Tylko witryna 2 pokazuje potencjalną zmienność;

  alternatywna litera oznaczająca witrynę 2 jest G;

  Strona 1 ma 8 wspierające lektury, i witryna 2 ma 16

• Tylko witryna 2 pokazuje potencjalną zmienność;

  alternatywna litera oznaczająca witrynę 2 jest;

  Strona 1 ma 8 wspierające lektury, i witryna 2 ma 16

• Tylko witryna 2 pokazuje potencjalną zmienność;

  alternatywna litera oznaczająca witrynę 2 jest;

  alternatywny allel miejsca 2 jest wspierany przez 9 czyta

• Średnia jakość mapowania dla wariantu 3 jest 40
• Próbka zawiera tylko alternatywny allel dla wariantu 1
• Próbka zawiera tylko alternatywny allel dla wariantu 3
• Próbka zawiera oba allele dla wariantu 2

• Uruchom Bowtie2 z zestawem odczytów z jednego końca, zgłaszanie tylko najlepszego dopasowania;

  następnie określ liczbę dopasowań w każdej sekwencji genomowej

• Uruchom Bowtie2 z zestawem odczytów z jednego końca, raportowanie do 5 wyrównania na odczyt; następnie określ liczbę dopasowań w każdej sekwencji genomowej

• Uruchom Bowtie2 z zestawem odczytów sparowanych końców, pozwalając na lokalne mecze;

  następnie podaj liczbę dopasowań zawierających insercje i usunięcia, odpowiednio;

• Uruchom Bowtie2 z zestawem odczytów sparowanych końców, pozwalając do 10 dopasowań na odczyt;

  następnie zgłoś liczbę dopasowań w każdej sekwencji genomowej

• Utwórz 7-kolumnowy pośredni plik mpileup, który jest przesyłany potokiem do „wycięcia”
• Zgłoś pustą kolumnę
• Zgłoś w pośrednim wyniku mpileup jakość wszystkich baz odczytu ustawionych w tej pozycji
• Wymagaj posortowanego pliku BAM

• Zapisz wynik do pliku out.vcf.gz
• Zgłoś wszystkie kandydujące witryny
• Pobierz dane wejściowe z pliku in.vcf.gz
• Pobierz dane wejściowe ze skompresowanego pliku VCF

• Splicing alternatywny jest powszechnym zjawiskiem zarówno u zwierząt, jak i roślin.
• Region kodujący z genem kodującym białko stosuje się jako matrycę do tworzenia białka.
• Kodon to triplet nukleotydów, który podlega translacji na jeden aminokwas.
• Ludzki gen może co najwyżej ulegać ekspresji 12 warianty połączeń.

• Geny, które mają tylko jeden ekson, nie podlegają alternatywnemu składaniu
• Niektóre geny eukariotyczne są pojedynczymi eksonami
• Długość regionu kodującego w transkrypcie musi być wielokrotnością 3
• Długość intronu nie może być wielokrotnością 3

• spinki do mankietów, muszka
• cylinder, podział
• cylinder, muszka
• cylinder, spinki do mankietów

• Jako miary ekspresji genów, RPKM wyznacza się na poziomie odczytów, a FPKM na poziomie fragmentów.
• FPKM oznacza fragmenty na kilozasadę sekwencji cDNA na milion odczytów.
• Suma wartości FPKM wszystkich genów w próbce wynosi 1,000,000.
• Suma FPKM wszystkich transkryptów genu jest równa poziomowi ekspresji genu.

• spinki do mankietów, porównanie mankietów
• cylinder, porównanie mankietów
• cylinder, muszka
• cylinder, samtools

• Dwa transkrypty genu MG051951 nakładają się na genom.
• Zawiera tylko jeden gen, MG051951.
• Gene MG051951 ma dwa transkrypty, MT162897 i MT070533.
• Transkrypt MT162897 ma pojedynczy ekson.

• Zgłoś łączone odczyty z co najwyżej 6 niedopasowania w witrynie zakotwiczenia
• Utwórz dane wyjściowe w katalogu /home/me/SRR100000
• Uruchom wielowątkowy, z 10 wątki
• Raport można czytać tylko za pomocą 10 lub mniej dopasowań w genomie

• Oznacz transkrypcje spinek do mankietów przedrostkiem „Test1”
• Użyj domyślnej adnotacji transkrypcji odniesienia, aby poprowadzić montaż
• Uruchom spinki do mankietów, aby zebrać transkrypcje
• Utwórz miękkie łącze do pliku wyrównania odczytu BAM w katalogu Test1

• 94.0% kolegi 2 odczyty zostały zmapowane
• Mapowanego partnera 1 czyta, 11.7% miał wiele dopasowań w genomie
• Biblioteka była specyficzna dla nici
• Mapowanego partnera 2 czyta, 5.0% miał wiele dopasowań w genomie

• Locus XLOC_000004 odpowiada genowi AT1G01073
• Istnieje zbyt wiele dopasowań do testowania ekspresji różnicowej w locus XLOC_000004
• Locus XLOC_000042 odpowiada genowi AT1G01580
• Nie ma wystarczającej liczby dopasowań do testowania ekspresji różnicowej w locus XLOC_000004