CRISPR otwiera drzwi do nowego rodzaju leków: „chirurgia genomowa”

W ciągu paru lat, Jim Johnsen i Delaney Van Riper mogą być jednymi z pierwszych, którzy skorzystają z edycji genów CRISPR-Cas9, przełom, który już zrewolucjonizował badania biologiczne i obiecuje wskrzeszenie terapii genowej. Lekarze z UC San Francisco ściśle współpracujący z naukowcami z UC Berkeley planują edytować swoje genomy, aby skorygować rzadkie mutacje genetyczne i spowolnić lub zatrzymać postęp ich chorób. Jeśli się powiedzie, próby zainaugurują nową erę „chirurgii genomu” — precyzyjnego celowania w defekty genetyczne w genomie, przy użyciu CRISPR-Cas9 dostosowanych do indywidualnych pacjentów. Takie „szyte na miarę” terapie mogą przynieść korzyści małym grupom osób lub rodzin z określonymi defektami genetycznymi, którymi nigdy nie zajęłyby się duże firmy farmaceutyczne.

Johnsena i jego rodziny, łącznie z jego córka Greta, są nosicielami rzadkiej choroby, Najlepsza choroba, dotyka około tysiąca osób w całym kraju i prowadzi do wczesnej utraty wzroku i ostatecznej ślepoty, podobnie jak bardziej powszechne zwyrodnienie plamki żółtej.

Van Riper urodził się z rzadką chorobą zwaną Charcot-Marie-Tooth, co stopniowo niszczy zdolność jej komórek nerwowych do przekazywania wiadomości między mózgiem a mięśniami, powodując, że powoli traci kontrolę nad kończynami i marnuje mięśnie.

CRISPR-Cas9, wynaleziony w UC Berkeley, może leczyć takie choroby, jeśli nie łatwe, przynajmniej wprost: z wystarczająco dużym zestawem narzędzi CRISPR, lekarze mogą wybrać najlepsze podejście i dostosować terapię do konkretnej mutacji genetycznej.

„Wyobraź sobie świat, w którym ludzie chodzą do lekarza, i dostają sekwencjonowanie ich genomu i dowiadują się, że mają zaburzenie genetyczne,” mówi Jennifer Doudna, wynalazczyni CRISPR-Cas9, która była pionierem pierwszych aplikacji CRISPR w swoim laboratorium UC Berkeley w 2012. „I zamiast mówić im, że muszą żyć z tym zaburzeniem, mamy technologię, która faktycznie może je leczyć  – „potencjalnie nawet je wyleczyć”.

Doudna jest cytowana w artykule, który podkreśla współpracę między naukowcami w Innovative Genomics Institute, wspólna inicjatywa badawcza UCSF/UC Berkeley, której celem jest rozszerzenie zestawu narzędzi CRISPR i udoskonalenie edycji genów CRISPR-Cas9, skuteczniejsze i bezpieczniejsze. Doudna jest dyrektorem wykonawczym IGI, jest także badaczem Instytutu Medycznego Howarda Hughesa i profesorem biologii molekularnej i komórkowej oraz chemii w Berkeley.

Podczas gdy Johnsen i Van Riper nie zostali jeszcze leczeni, obaj oddali swoje komórki Bruce'owi Conklinowi z UCSF, gdzie zostały nakłonione do przekształcenia się w komórki macierzyste, które są obecnie leczone terapią genową opartą na CRISPR, idealnie, korygować ich mutacje. Kiedy to się powiedzie w laboratorium, komórki macierzyste zostaną wstrzyknięte do oka, w przypadku Johnsena, lub mięśni, w przypadku Van Ripera, w nadziei na złagodzenie ich objawów.

Naukowcy przyznają, że choroba Besta i CMT są prostszymi celami niż wiele chorób genetycznych: oba są spowodowane przez tkanki, które są stosunkowo łatwo dostępne. Niemniej jednak, takie terapie utorują drogę do leczenia bardziej złożonych chorób genetycznych.

„Prawie uniwersalnie, pierwszym celem chirurgii genomu będą choroby nieuleczalne, gdzie naprawdę nie ma innej opcji,– mówi Konklin, starszy badacz w Gladstone Institutes, Profesor medycyny UCSF i zastępca dyrektora IGI. „Jeśli możemy je leczyć, otworzy drzwi nowemu rodzajowi medycyny”.

Źródło: http://news.berkeley.edu, autorstwa Roberta Sandersa