CRISPR เปิดประตูสู่การแพทย์รูปแบบใหม่: 'การผ่าตัดจีโนม'

ภายในเวลาไม่กี่ปี, Jim Johnsen และ Delaney Van Riper อาจเป็นคนกลุ่มแรกๆ ที่ได้รับประโยชน์จากการแก้ไขยีน CRISPR-Cas9, ความก้าวหน้าที่ได้ปฏิวัติการวิจัยทางชีววิทยาไปแล้วและสัญญาว่าจะรื้อฟื้นการบำบัดด้วยยีน. แพทย์ของ UC San Francisco ที่ทำงานอย่างใกล้ชิดกับนักวิทยาศาสตร์ของ UC Berkeley วางแผนที่จะแก้ไขจีโนมเพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายาก และชะลอหรือหยุดการลุกลามของโรค. ถ้าสำเร็จ, การทดลองดังกล่าวจะเป็นการเปิดศักราชใหม่ของ "การผ่าตัดจีโนม" ซึ่งเป็นการกำหนดเป้าหมายที่แม่นยำสำหรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในจีโนม, โดยใช้ CRISPR-Cas9 ที่ปรับแต่งให้เหมาะกับผู้ป่วยแต่ละราย. การบำบัดแบบ "ตามความต้องการ" ดังกล่าวอาจเป็นประโยชน์ต่อกลุ่มบุคคลหรือครอบครัวกลุ่มเล็กๆ ที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ ซึ่งบริษัทยาขนาดใหญ่จะไม่มีทางแก้ไขได้.

จอห์นเซ่นและครอบครัวของเขา, รวมทั้ง เกรตา ลูกสาวของเขา, เป็นพาหะของโรคที่หายาก, โรคที่ดีที่สุด, ซึ่งอาจทำให้ผู้คนหลายพันคนทั่วประเทศต้องทนทุกข์ทรมาน และนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นตั้งแต่เนิ่นๆ และตาบอดในที่สุด, เช่นเดียวกับการเสื่อมสภาพของจอประสาทตาทั่วไป.

Van Riper เกิดมาพร้อมกับโรคหายากที่เรียกว่า Charcot-Marie-Tooth, ซึ่งค่อยๆ ทำลายความสามารถของเซลล์ประสาทในการถ่ายทอดข้อความระหว่างสมองและกล้ามเนื้อของเธอ, ทำให้เธอสูญเสียการควบคุมแขนขาและกล้ามเนื้อของเธออย่างช้าๆ.

CRISPR-Cas9, คิดค้นขึ้นที่ UC Berkeley, ก็สามารถรักษาโรคดังกล่าวได้, ถ้าไม่ใช่เรื่องง่าย, อย่างน้อยตรงไปตรงมา: ด้วยกล่องเครื่องมือ CRISPR ขนาดใหญ่เพียงพอ, แพทย์สามารถเลือกวิธีการที่ดีที่สุดและปรับแต่งการบำบัดให้เหมาะกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงได้.

“ลองจินตนาการถึงโลกที่ผู้คนไปหาหมอ, และพวกเขาได้รับลำดับจีโนม และเรียนรู้ว่าพวกเขามีความผิดปกติทางพันธุกรรม,” Jennifer Doudna นักประดิษฐ์ CRISPR-Cas9 กล่าว, ผู้บุกเบิกแอปพลิเคชัน CRISPR ตัวแรกในห้องปฏิบัติการ UC Berkeley ของเธอ 2012. “และแทนที่จะบอกพวกเขาว่าพวกเขาต้องอยู่กับความผิดปกตินั้น, เรามีเทคโนโลยีที่สามารถรักษาพวกมันได้จริง –  อาจรักษาพวกมันได้ด้วยซ้ำ”

Doudna อ้างถึงในบทความที่เน้นย้ำถึงความร่วมมือระหว่างนักวิทยาศาสตร์ใน Innovative Genomics Institute, โครงการริเริ่มการวิจัยร่วมของ UCSF/UC Berkeley ที่มุ่งขยายกล่องเครื่องมือ CRISPR และทำให้การแก้ไขยีน CRISPR-Cas9 มีความแม่นยำมากขึ้น, มีประสิทธิภาพและปลอดภัยยิ่งขึ้น. Doudna เป็นผู้อำนวยการบริหารของ IGI, และยังเป็นนักวิจัยของ Howard Hughes Medical Institute และศาสตราจารย์ Berkeley สาขาชีววิทยาโมเลกุล เซลล์ และเคมี.

ขณะที่จอห์นเซ่นและแวน ไรเปอร์ยังไม่ได้รับการรักษา, ทั้งคู่ได้บริจาคเซลล์ของตนให้กับ Bruce Conklin ที่ UCSF, โดยที่พวกมันถูกเกลี้ยกล่อมให้กลายเป็นสเต็มเซลล์ ซึ่งขณะนี้กำลังได้รับการบำบัดด้วยยีนบำบัดแบบ CRISPR, ตามหลักการแล้ว, แก้ไขการกลายพันธุ์ของพวกเขา. เมื่อสิ่งนี้ประสบความสำเร็จในห้องปฏิบัติการ, โดยสเต็มเซลล์จะถูกฉีดเข้าไปในดวงตา, ในกรณีของจอห์นเซ่น, หรือกล้ามเนื้อ, ในกรณีของแวน ไรเปอร์, ด้วยความหวังที่จะบรรเทาอาการของพวกเขา.

นักวิจัยรับทราบว่าโรคที่ดีที่สุดและ CMT เป็นเป้าหมายที่ง่ายกว่าโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด: ทั้งสองอย่างเกิดจากเนื้อเยื่อที่เข้าถึงได้ง่าย. แต่ถึงอย่างไร, การรักษาเช่นนี้จะเป็นการปูทางไปสู่การรักษาโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนมากขึ้น.

“เกือบเป็นสากล, เป้าหมายแรกของการผ่าตัดจีโนมคือโรคที่รักษาไม่หาย, ซึ่งไม่มีทางเลือกอื่นแล้วจริงๆ,” คอนคลินกล่าว, นักวิจัยอาวุโสของสถาบันแกลดสโตน, ศาสตราจารย์ด้านการแพทย์ของ UCSF และรองผู้อำนวยการของ IGI. “หากเราสามารถรักษาสิ่งเหล่านี้ได้, มันจะเปิดประตูสู่ยาชนิดใหม่”

แหล่งที่มา: http://ข่าว.berkeley.edu, โดยโรเบิร์ต แซนเดอร์ส